심장근육 이상으로 인한 확장성 심근병증(Dilated Cardiomyo pathy, DCM)은 심실의 확장과 수축기능장애가 동반된 증후군으로 국내의 경우 10만 명 당 1-2명의 유병율을 보이지만 정확한 원인은 알려지지 않았다.

17일 과학기술정보통신부에 따르면 이 교수 연구팀은 확장성 심근병증 가족으로부터 역분화줄기세포를 얻고 이를 심근세포로 분화시켜 질환의 원인을 밝히고자 했다. 이어 유전자 가위 기술로 특정 단백질 유전자의 변이를 정상으로 교정했을 때 분화된 심근세포의 핵막이 정상적으로 돌아오는 것을 관찰했으며 반대로 변이를 유발했을 때 핵막에 이상이 나타나는 것을 확인했다. 또 유전자 변이에 의한 핵막의 비정상적인 형태가 세포의 후성유전학적 변화를 일으키고 최종적으로 혈소판유래성장인자(PDGF) 란 특정 신호전달체계를 비정상적으로 활성화시킴을 확인했다.

이 연구결과는 질환의 표적을 제시함과 동시에 미국 식품의약국(FDA) 허가를 받은 기존의 일부 약물을 질환 모형에 적용함으로써 새로운 심장질환 치료제로의 가능성을 보여준 것으로 기대된다.

이 교수는 "이번 연구는 환자 특이적인 역분화 줄기세포를 이용, 특정 질환을 실험실 수준에서 정밀하게 모형화 할 수 있음을 보여주는 사례"라며 "역분화 줄기세포 및 유전자가위 기술을 통해 새로운 심장질환 치료제 개발 가능성을 보여준 것"이라고 말했다.

연구 성과는 국제학술지 `네이처(Nature)` 18일 자에 게재됐다.주재현 기자

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