KAIST 의과학대학원 이정호 교수.
노화 과정에서 발생하는 후천적 뇌 돌연변이가 알츠하이머병의 새 원인이 될 수 있다는 이론이 국내 연구진에 의해 제시됐다.
KAIST 의과학대학원 이정호 교수·KISTI(한국과학기술정보연구원) 국가슈퍼컴퓨팅본부 유석종 박사 공동 연구팀은 뇌 체성 돌연변이가 알츠하이머병의 주요 원인으로 알려진 신경섬유다발 형성을 비정상적으로 증가시킴을 확인했다고 16일 밝혔다.
노인성 치매의 가장 흔한 원인으로 알려진 알츠하이머병은 전 세계 GDP의 1%를 차지할 정도로 사회·경제적 소모비용이 큰 질환이다. 하지만 여전히 알츠하이머병을 일으키는 분자 유전학적 원인은 명확하게 규명되지 않고 있다.
연구팀은 산발성 알츠하이머병 환자들에게 내후각피질에서 신경섬유다발이 공통으로 나타나는 현상에 주목했다. 이에 알츠하이머병 환자의 뇌 조직에서 직접 엑솜 유전체 데이터를 생성, 알츠하이머병 뇌-특이적 체성 유전변이를 발굴했다.
또 알츠하이머병 환자와 정상인의 해마 형성체 부위를 레이저 현미 해부법을 통해 정밀하게 오려냈다. 이와 함께 저빈도의 체성 유전변이(Somatic mutation)를 찾아내기 위해 대용량 고심도 엑솜 시퀀싱 데이터를 생성하고, 저빈도 체성 유전변이 분석에 특화된 분석 파이프라인을 독자적으로 구축했다.
이를 통해 알츠하이머병 환자의 뇌에 체성 유전변이가 실제로 존재함을 체계적으로 규명함과 동시에 체성 유전변이의 누적속도 및 신경섬유다발 형성과의 관련성도 함께 밝혀냈다.
유 박사는 "연구팀이 구축한 저빈도 체성 유전변이 분석 파이프라인 및 빅데이터 분석을 위한 슈퍼컴퓨팅 기술을 통해 알츠하이머병의 새로운 발병 원리를 밝혀냈다"라며 "타 유전체 기반 연구에 활용할 수 있는 기반을 마련한 것"이라고 말했다.박영문 기자
<저작권자ⓒ대전일보사. 무단전재-재배포 금지>
KAIST 의과학대학원 이정호 교수·KISTI(한국과학기술정보연구원) 국가슈퍼컴퓨팅본부 유석종 박사 공동 연구팀은 뇌 체성 돌연변이가 알츠하이머병의 주요 원인으로 알려진 신경섬유다발 형성을 비정상적으로 증가시킴을 확인했다고 16일 밝혔다.
노인성 치매의 가장 흔한 원인으로 알려진 알츠하이머병은 전 세계 GDP의 1%를 차지할 정도로 사회·경제적 소모비용이 큰 질환이다. 하지만 여전히 알츠하이머병을 일으키는 분자 유전학적 원인은 명확하게 규명되지 않고 있다.
연구팀은 산발성 알츠하이머병 환자들에게 내후각피질에서 신경섬유다발이 공통으로 나타나는 현상에 주목했다. 이에 알츠하이머병 환자의 뇌 조직에서 직접 엑솜 유전체 데이터를 생성, 알츠하이머병 뇌-특이적 체성 유전변이를 발굴했다.
또 알츠하이머병 환자와 정상인의 해마 형성체 부위를 레이저 현미 해부법을 통해 정밀하게 오려냈다. 이와 함께 저빈도의 체성 유전변이(Somatic mutation)를 찾아내기 위해 대용량 고심도 엑솜 시퀀싱 데이터를 생성하고, 저빈도 체성 유전변이 분석에 특화된 분석 파이프라인을 독자적으로 구축했다.
이를 통해 알츠하이머병 환자의 뇌에 체성 유전변이가 실제로 존재함을 체계적으로 규명함과 동시에 체성 유전변이의 누적속도 및 신경섬유다발 형성과의 관련성도 함께 밝혀냈다.
유 박사는 "연구팀이 구축한 저빈도 체성 유전변이 분석 파이프라인 및 빅데이터 분석을 위한 슈퍼컴퓨팅 기술을 통해 알츠하이머병의 새로운 발병 원리를 밝혀냈다"라며 "타 유전체 기반 연구에 활용할 수 있는 기반을 마련한 것"이라고 말했다.박영문 기자
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신경섬유성다발 형성에 관여하는 체성 유전변이. 유전자 집단 분석 결과, 알츠하이머병 환자의 뇌에서만 유의미하게 타우 단백질의 과-인산화와 관련된 유전자들에 병원성 체성 유전변이가 발견됐다. 사진=KAIST 제공
연구에서 사용된 체성 유전변이 분석 파이프라인. 이를 통해 79.8%의 정확도로 알츠하이머병 및 동 연령대의 정상인의 뇌 및 혈액에 존재하는 체성 유전변이를 찾을 수 있게 됐다. 사진=KAIST 제공
