KRISS는 바이오분석표준센터 연구팀이 비침습적 산전검사(NIPT)용 다운증후군 표준물질을 개발하는 데 성공했다고 18일 밝혔다.

NIPT는 임신부 혈액을 활용한 태아의 기형 여부 진단 검사다. 혈액에 있는 미량의 태아 DNA를 분석, 특정 염색체 개수에 대한 이상 여부를 판별한다. 하지만 기존 NIPT는 검사 난이도가 높고 혈액 속 DNA만 남기는 정제과정에서 DNA가 손실돼 기형 여부를 확신하기에는 불안요인이 있다. 조금이라도 이상 징후가 보이면 고위험군으로 판명, 배에 바늘을 찌르는 양수검사를 실시해야만 한다. 양수검사는 수십만 원의 비용이 추가되고 경우에 따라 합병증까지 유발할 수 있어 임신부의 부담이 가중될 수밖에 없다.

검사기관의 신뢰성 확보를 위해 지금까지 개발된 표준물질들은 정제된 다운증후군 양성 DNA를 용액에 첨가한 형태로 판매됐다. NIPT의 품질문제는 DNA 정제과정에서 발생할 수 있는데 이미 정제된 물질로 검사해서는 완벽하게 검사기관의 신뢰성을 검증할 수 없다는 지적이 나왔다.

KRISS 바이오분석표준센터 권하정·배영경·정지선·양인철 박사 연구팀은 안정동위원소표지 DNA(SILD)를 활용 DNA 정량분석 기술을 최초로 개발했다. 이를 통해 정제되기 전 혈청 상태의 다운증후군 표준물질을 개발하는 데 성공했다. 이는 세계 최초의 혈청형태 다운증후군 표준물질로 실제 임신부 혈액의 DNA 형태와 99% 이상 일치한다.

양인철 책임연구원은 "이 표준물질은 NIPT 전 과정의 품질관리에 사용할 수 있어 정확도가 향상되고 임신부의 추가 검사에 대한 부담을 덜어줄 것"이라고 했다. 권하정 선임연구원은 "DNA 정량분석 방법은 복잡한 매질에서 DNA 양을 정확히 측정할 수 있는 획기적인 기술"이라며 "질병 진단부터 혈액·식음료 등 정제되지 않은 시료 품질 평가까지 다방면으로 활용될 수 있다"고 말했다.

연구성과는 분석화학 분야 `애널리티컬 케미스트리(Analytical Chemistry, IF: 6.042)`지에 게재됐다.주재현 기자

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