농가에서는 조류독감이나 구제역 감염 여부를 모르기에 막대한 경제적 피해를 무릅쓰고 수백만 마리 가축을 살처분하기도 하고, 치료제가 있음에도 골든타임을 놓쳐 신종플루로 아이를 잃기도 한다. 특히, 우리는 작년 메르스를 통해 `슈퍼 전파`의 위협이 얼마나 무서운 지를 절감했다. 이러한 감염병 위협에 대처하기 위한 방안으로 병원에 가지 않고도 환자가 있는 현장에서 즉각 병원체 검출을 통한 질병 진단이 가능하도록 하는 `현장진단(Point-Of-Care Test·POCT)`의 필요성이 대두되었고, 이는 감염병 확산 방지의 골든타임을 지키기 위한 최선의 해결책이 될 것이라고 생각한다.

이러한 감염병의 현장진단을 위해 필요한 대표적인 기술은 병원체의 유전자 정보를 담고 있는 DNA를 검사하여 질병을 진단하는 방법이다. 그 중에서도 유전자 한두 개를 읽어서 진단을 하던 기존의 방법을 탈피하여, 전체 유전체 서열을 읽는 `유전체 (게놈) 분석`이야 말로 가장 정확한 진단법이 될 수 있다. 특히 단 한 번의 유전체 분석을 통해 기존의 다양한 유전자 진단들을 한꺼번에 대체할 수 있기 때문에 매우 효율적이다. 최근 유전체 분석 기술의 눈부신 발전에 따라 유전체 해독이 고속화되고 비용은 급감되고 있기 때문에 유전체 분석에 근거한 진단법의 가능성도 점점 현실화되고 있고, 향후 효과적으로 산업적인 진보를 이뤄낼 수 있을 것으로 기대된다.

환자별 개인 맞춤형 의료 실현을 위해 빠른 시간에 저비용으로 유전체를 해독하는 `차세대 유전체 분석(Next Generation Sequencing·NGS)` 기술의 급속한 성장으로 분석 단가와 시간이 현저히 감소되고 있으나, 아직은 실험실 안에서만 커다란 고가 장비로 유전체 분석이 가능하다. 병원이나 실험실이 아닌 현장에서 바로 진단에 쓰이기 위해서는 이러한 유전체 분석 장비의 `초소형화`가 중요한 관건이 될 것이다. 그동안 MiSeq, 454 GS Junior 등과 같은 소형 유전체 분석기들이 개발되었고, 특히 Ion Torrent PGM 장비는 전염성이 강한 독소를 가진 대장균(E.coli O104)를 열흘 만에 동정함으로써 독일에서 발생한 식중독 원인균을 찾아내는 데 크게 기여한 바 있다. 이 중에서도 최근 가장 주목할 만한 기술적 혁신을 보이고 있는 차세대 유전체 분석기는 `나노포어 시퀀서(Nanopore Sequencer)`이며 이는 전류 측정을 통해 나노미터 수준의 단백질 통로를 통과하는 DNA의 염기서열을 실시간으로 분석하는 4세대 시퀀서 장비이다. 이 장비의 가장 큰 장점은 하나의 DNA 가닥 전체를 한 번에 읽을 수 있고 초소형화가 가능하다는 것이다. 올해 Oxford Nanopore Technologies 에서는 `MinION`이라는 USB 만한 크기의 세계 최초 `포터블 미니 시퀀서`를 출시하였으며, 현재 기존 회사들과 유전체 분석 분야 시장을 점유하기 위한 특허전쟁을 치르고 있다.

원인 모를 신종 또는 돌연변이 바이러스에 의한 미래의 감염병 위기에 대처할 수 있는 과학기술의 개발은 영화에서 뿐 아니라 현실에서도 이미 전쟁이며, 결국 선택이 아닌 생존의 문제이다. 이러한 감염병 현장진단에 차세대 유전체 분석 기술의 활용은 최근의 눈부신 기술 발전 덕분에 더 이상 먼 미래의 꿈이 아니다.

이는 예상치 못하게 찾아올 수 있는 감염병의 위협과 공포로부터 인류를 지켜줄 수 있기에 이 분야에 대한 지속적인 관심과 연구개발 투자가 절실하다. 내 손 안의 스마트폰으로 어디에서든 손쉽게 유전자를 분석하여 우리 스스로를 지킬 수 있는 날이 곧 다가오길 기대해본다.

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