의료기술의 발달로 100세 장수시대로 진입하는 지금, `건강`보다 중요한 가치가 무엇이겠는가? 건강에 관심이 높아지고 있는 요즘, 인간 유전자 정보를 이용해서 건강을 관리할 수 있는 기술인 `바이오인포매틱스(BioInformatics)` 가 주목받고 있다.

바이오인포매틱스는 정보기술(IT)을 이용하여 유전자 정보(BT)를 수집하고, 이를 체계적으로 관리·분석하여 의료분야에서는 암과 같은 질병의 원인이나 유형을 연구하는 기술이다. 이집트 소년왕 파라오 투탕카멘이 19세의 어린 나이에 생을 마감하여 많은 추측이 오갔지만, 미라의 DNA와 CT 검사를 통해 발목을 궤사시키는 유전병인 쾰러병 (Kohler disease)이 투탕카멘의 사인이었다고 밝힐 수 있었다.

또한 미국 유명 여배우는 유전적 유방암의 원인 유전자에 돌연변이가 발생하여 유방암 발병 위험이 높다는 진단을 받고 미리 절제술을 시행하여 화제가 된바 있다.

2012년에는 미국 버클리대와 독일 하노버대 공동 연구팀이 `초정밀 유전자 가위`를 개발하여 비정상 세포를 잘라내고 정상세포를 붙여 넣는 기술을 소개하였고, 2015년, 미국 솔크 생물학 연구소에서는 이 기술을 이용하여 미토콘드리아 유전자에 이상이 있는 쥐의 해당 유전자를 잘라내는 실험을 성공하였다.

우리나라에서도 IT 서비스업체가 병원이나 제약사, 연구소로부터 의뢰받은 인간 유전자 정보를 분석하는 시범 서비스를 시작하였고, 대학교와 통신사가 바이오인포매틱스 센터를 설립하여 유전체 분석 솔루션을 공동 개발하는 등 연구가 진행 중이다.

바이오인포매틱스의 세계 시장규모는 2013년 36억 달러, 2015년 47억 달러 규모를 기록했으며, 2019년에는 80억 달러 규모로 성장할 것으로 예측되었다. 국내 기업의 특허출원도 2009년 160여 건에서 2013년 880여 건으로 크게 증가한 것으로 나타나, 관련 연구기관의 기술개발이 활기를 띠고 있는 것으로 보인다.

신경정신병 가능성 60%, 심장장애 가능성 99%… 수명 대략 30.2년, 미래 사회를 그린 영화 `가타카`에서 주인공 빈센트가 태어났을 때, 의사가 한 말이다.

이처럼 간단한 유전자 분석을 통해 태아의 선천적인 능력과 질병유무를 파악할 수 있는 기술, 정상 및 비정상 유전자 정보가 저장된 데이터베이스를 활용하여 환자의 상태를 신속하게 진단하는 기술, 특정 세포의 변화를 추적하여 암 발생을 예측하는 기술, 초정밀 유전자 가위 기술을 통해 난치병을 치료하는 응용기술이 가까운 미래에 실현되어, 질병관리의 패러다임이 사후적 치료가 아닌 선제적 치료로 변화되는 것을 기대해본다.

이영대 특허청 차장

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